by Vědci objevili genetickou variantu, která, jak se zdá, ovlivňuje rychlost, jakou roztroušená skleróza (MS) postupuje, a potenciálně tak připravuje cestu pro nové způsoby léčby.
Podle Mezinárodní federace roztroušené sklerózy má přibližně 2,9 milionu lidí na celém světě roztroušenou sklerózu, onemocnění, při kterém je imunitním systémem poškozena izolační výstelka nervů v mozku a míše. Poškodit mohou i samotná nervová vlákna.
Zatímco někteří lidé mají recidivující-remitující formu onemocnění, u jiných dochází k postupné progresi, která u některých může vést k těžkému postižení.
Vědci tvrdí, že identifikovali genetickou variantu, která zřejmě zvyšuje závažnost onemocnění. Zjistili, že lidé, kteří zdědí variantu po obou rodičích, potřebují pomůcku při chůzi téměř o čtyři roky dříve než ti, kteří ji nemají.
“Toto je velmi podstatný účinek na jedinou genetickou variantu,” řekl Sergio Baranzini, profesor neurologie na University of California, San Francisco a spoluautor studie. “Navíc tato varianta ovlivňuje geny, které jsou aktivní v centrálním nervovém systému, což je jasný kontrast k variantám, které přinášejí riziko.” [of MS]které výrazně ovlivňují imunitní systém.
Příbuzný: Běžné virové protilátky by mohly vyvolat RS, odhaluje výzkum
Studie publikovaná v časopise Nature byla mezinárodním počinem, do kterého se zapojilo 70 institucí po celém světě. Aby tým učinil svůj objev, analyzoval genetická data od více než 12 000 lidí s RS a zkoumal více než 7 milionů genetických variant na spojení s rychlostí progrese onemocnění.
Tým zjistil, že varianta, vnořená mezi dva geny nazvané DYSF a ZNF638, byla spojena s rychlejším nárůstem invalidity.
Zjištění byla podpořena další prací, ve které se tým podíval na genetická data od dalších 10 000 pacientů s RS a odhalil, že ti, kteří měli dvě kopie varianty, měli větší pravděpodobnost rychlejší progrese onemocnění.
Tým nenašel střední účinek pro lidi s pouze jednou kopií varianty, “naznačuje, že biologický účinek je udělen pouze tehdy, když jsou přítomny obě kopie varianty,” řekl Baranzini.
Tým poznamenává, že jeden z genů sousedících s nově identifikovanou variantou se podílí na opravě poškozených buněk, zatímco druhý se podílí na kontrole virových infekcí. Obě varianty by mohly být ovlivněny, řekl Baranzini.
“Geny pravděpodobně ovlivněné touto variantou jsou vysoce exprimovány v [central nervous system] a podílí se na opravných mechanismech buněčné membrány,“ řekl.
Zatímco tým poznamenává, že v posledních letech bylo dosaženo pokroku v oblasti imunitních terapií, které mohou zabránit relapsům, Baranzini řekl, že nová práce by mohla pomoci při vývoji terapií v boji proti závažnosti onemocnění. “Věříme, že terapie pro boj s progresí RS bude vyvinuta do 10 let,” řekl.
David Lyons, profesor neurobiologie na univerzitě v Edinburghu, který se na práci nepodílel, řekl, že už nějakou dobu je známo, že genetická výbava člověka – zejména s ohledem na geny imunitního systému – může ovlivnit pravděpodobnost rozvoje RS. .
“Dosud nebylo jasné, zda genetické rozdíly mezi lidmi mohou ovlivnit progresi onemocnění v průběhu času, což je z velké části způsobeno degenerací mozkových buněk,” řekl.
V důsledku toho byla podle Lyonse nová studie nesmírně důležitá. “Jakmile budeme vědět více o tom, jak tento genetický podpis ovlivňuje mozkové buňky, můžeme identifikovat nové strategie k ochraně těchto buněk před degenerací, která je základem cílů zpomalit a zastavit hromadění postižení u RS.”
