by Test DNA, který považuje genetiku za rizikový faktor pro rozvoj srdečních onemocnění, by mohl zahájit „novou éru“ diagnostiky v NHS, tvrdí odborník.
GENinCode byl založen v roce 2018 a vyvíjí genomické testy a algoritmy, které pomáhají lékařům diagnostikovat pacienty rychleji a přesněji.
Jedním z takových produktů je LIPID inCode, který byl vyvinut s cílem najít více lidí v populaci Spojeného království žijících s familiární hypercholesterolemií (FH).
Lidé se srdečním selháním mají genetickou mutaci, která je činí náchylnějšími k vysokému cholesterolu kromě „tradičních“ rizikových faktorů, jako je kouření nebo obezita.
Jejich játra nedokážou odbourávat „špatný“ cholesterol v krvi, což je vystavuje většímu riziku srdečních chorob v mladém věku, stejně jako infarktů a náhlé srdeční smrti.
Test využívá vzorek slin nebo krve pacientů k analýze šesti genů pomocí technologie sekvenování.
Matthew Walls, výkonný ředitel GENinCode, řekl, že přezkoumání informací z testů umožňuje lékařům „poskytnout hodnocení rizika“ pravděpodobnosti, že pacient dostane infarkt.
Pro agenturu PA řekl: „Jedná se o poměrně významnou změnu ve způsobu, jakým bude v budoucnu zajišťováno hodnocení rizik a diagnostika pacientů.
„Je to nová éra, chcete-li, kde se nedíváte jen na to, zda někdo kouří, zda má nadváhu – to, čemu říkáme tradiční rizikové faktory. Bude také nahlížet na genetiku jako na rizikový faktor.
GENinCode odhaduje, že jeden z 250 lidí ve Spojeném království má FH a uvedl, že jeho test podporuje desetiletý plán NHS na identifikaci alespoň 25 % lidí s FH do roku 2024 v rámci jejího programu genomiky.
Hlavní plán, známý také jako dlouhodobý plán, zveřejnila vláda v lednu 2019 a nastínil, jak by se během pěti let vynaložil rozpočet ve výši 20,5 miliardy GBP s cílem zlepšit výsledky pro lidi se srdečním onemocněním a mrtvicí. stejně jako rakovina, respirační onemocnění a demence.
Minulý měsíc zpráva Výboru pro zdravotnictví a sociální péči o digitální transformaci v NHS označila genomové sekvenování za klíčový faktor umožňující inovace.
Genomické testování na NHS v Anglii je v současné době poskytováno prostřednictvím Genomic Medicine Service (GMS) prostřednictvím sedmi center NHS Genome Laboratory Center (GLH).
Existuje také National Genomic Test Directory, který popisuje celou řadu genomických testů zadaných NHS, včetně testů na 3200 vzácných onemocnění a více než 200 klinických indikací rakoviny.
Test FH je součástí repertoáru a každému, kdo splní kritéria způsobilosti, může být tento test nabídnut v celé Anglii.
Podle Wallse je „největším jediným parametrem“, pokud jde o riziko, že člověk dostane infarkt nebo mrtvici, genetika.
Řekl: „V populaci je mnoho lidí, kteří nemají dobrou genetickou ruku. Pokud začnou kouřit, geneticky točíte číselníkem do červených čísel a také jste v mínusu klinicky s tím, co děláte ve svém prostředí, jako je kouření.
“Genetika jedince je poloviční riziko, že dostanete infarkt. To je velký dopad a nikdy to nebylo zahrnuto jako jeden z rizikových faktorů.”
V Anglii byl test LIPID inCode poprvé zaveden NHS v červenci 2022 a v současnosti se používá v primární péči v Sheffieldu, Leedsu a Newcastlu.
Testy se provádějí u pacientů, kteří jsou ohroženi vysokým cholesterolem kvůli vnějším faktorům, v případech, kdy jde o lékaře, může jít o FH.
“Když je velmi rychle identifikujeme, můžeme je léčit,” řekl Walls. „Drogy jsou dostupné. Co není k dispozici je, kdo jsou a kde jsou, a proto je musíme najít prostřednictvím genetiky.
„Snažíme se dostat do bodu, kdy tomu předcházíme tím, že se snažíme tyto lidi včas identifikovat, aby mohli změnit svůj životní styl nebo dostat terapii.
“Existuje řada způsobů, jak snížit riziko infarktu, ale musíte vědět, kdo je nejvíce ohrožen.”
Pan Walls řekl, že „není žádný důvod, proč by ‘LIPID inCode nemohl být v příštích několika letech zaveden po celé Anglii'. V květnu NHS vyčlenila prostředky na urychlení použití testu.
Test se používá také ve Spojených státech, stejně jako ve Španělsku, Německu a Itálii.
Pan Walls dodal: “Nejsme to jen my jako společnost, ale my jako národ se snažíme zajistit, abychom byli všichni fit a zdravější, a najít tyto lidi v ohrožení.”
